Dans cet article, nous faisons le point avec toi sur les mutations de l’ADN et la variabilité génétique. Un chapitre important de ton programme de sciences de la vie et de la Terre en classe de première générale.
Les mutations génétiques ponctuelles
Les erreurs de réplication
Lors de la phase S de l’interphase, période de croissance de la cellule avant sa division cellulaire, les deux brins de la double-hélice formant l’ADN sont séparés l’un de l’autre, et associé à un nouveau brin d’ADN synthétisé par une enzyme, l’ADN polymérase. C’est ce qu’on appelle la réplication de l’ADN.
Les brins d’ADN sont formés d’unités structurantes formées à partir de quatre types de nucléotides qui se distinguent les uns des autres selon leur base azotée : adénine A, cytosine C, thymine T, guanine G. A et T et C et G sont complémentaires, la synthèse de nouveau brin s’appuie sur cette relation en miroir.
Lors de la lecture des séquences nucléotidiques, l’enzyme peut commettre des erreurs causant des mutations alléliques dites ponctuelles : substitution, délétion, addition, d’un nucléotide.
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Les erreurs chromosomiques
Outre les erreurs de réplication ou de copie des séquences nucléotidiques, des anomalies peuvent survenir au niveau des chromosomes, notamment lors des crossing-over où les chromosomes homologues ou les chromatides sœurs s’échangent des portions d’ADN, correspondant à quelques gènes, en proportions équivalentes. Dans le cas contraire, un chromosome aura un gène en moins, et son homologue un gène en plus.
Lors de la division cellulaire, cela peut mener à la disparition de ces portions de chromosomes ou à leur duplication : on parle alors de délétion ou de duplication chromosomique.
Autre anomalie pouvant survenir lors de la méiose, les erreurs de séparation des chromosomes homologues ou de leurs chromatides peuvent mener à un surnombre ou sous-nombre de chromosomes, ou à des portions chromosomiques en trop ou manquantes, voire à une erreur touchant plusieurs chromosomes (polyploidisation). Un surnombre de chromosomes donne lieu à une trisomie, son inverse à une monosomie.
La plupart de ces mutations rendent les cellules concernées et, le cas échéant, l’embryon, inviables. Il existe cependant des cas de trisomie viables, tels que la trisomie 21.
Les agents extérieurs
Si ces mutations sont spontanées et rares, elles peuvent être favorisées par des éléments externes appelés agents mutagènes, tels que les rayons ultraviolets ou les rayons X, ainsi que provenant de sources moléculaires.
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Les mécanismes de réparation de l’ADN
Rareté des mutations
Les mutations citées plus haut sont relativement rares. Quand elles surviennent, la cellule est la plupart du temps non viable et donc détruite, de même si les mutations sont présentes en quantité trop importante dans une cellule. Il existe sinon des mécanismes de réparation de l’ADN, opérés par des enzymes appelées ligase.
Celles-ci se positionnent sur l’ADN et détectent les malformations des brins d’ADN, indiquant souvent une incompatibilité de la base azotée du nucléotide synthétisé par l’ADN polymérase lors de la réplication. L’enzyme remplace alors, ou ajoute, le nucléotide compatible, suivant le même principe de complémentarité des bases azotées de nucléotides.
Le rôle des protéines
Une variation allélique n’a pas forcément d’effet direct et/ou visible sur l’organisme, dans la mesure où elle n’est présente que dans quelques cellules tandis que l’ADN est présent dans toutes. La plupart sont ainsi qualifiées de silencieuses. Par ailleurs, les informations alléliques sont traduites pour l’organisme sous forme de protéines, qui ne sont pas forcément influencées par les variations alléliques concernées.
L’évolution génotypique de l’espèce humaine
La génétique s’appuie sur l’étude des gènes communs entre plusieurs individus d’une ou de plusieurs espèces, et leur évolution. Si la base génétique est commune à une espèce, elle est appliquée de manière unique chez chacun grâce aux innombrables possibilités de combinaisons alléliques.
L’évolution des espèces et/ou de populations plus localisées est cependant généralement liée à des variations alléliques partagées. Il est ainsi possible, sur la base de ces filiations géniques entre les espèces, d’en déterminer la phylogénétique.
Également, la prépondérance de certaines caractéristiques, fondée sur des variations alléliques naturelles ou mutationnelles, peut également être influencée par l’environnement extérieur et des phénomènes génétiques associés, tels que la dérive génétique ou la sélection naturelle.
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