Dans cet article, nous faisons le point avec toi sur un élément clé de ton programme de spécialité SVT en classe de première, les mutations génotypiques et leurs effets sur la santé.
Les mutations : des variations alléliques
La réplication de l’ADN
Les mutations génétiques correspondent à des modifications de la séquence nucléotidiques des gènes, par substitution, délétion, ou addition. Elles peuvent être corrigées ou bien mener à l’apparition de nouveaux allèles, des versions d’un gène. Elles surviennent en général au moment de la réplication de l’ADN, lors de la phase S de l’interphase, où des brins d’ADN sont synthétisés par les enzymes à partir de ceux existants.
Les mutations sont transmises aux lignées de cellules lors de la division cellulaire et peuvent devenir héréditaires lors de la fécondation des gamètes porteuses de mutations.
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Les crossing-over inégaux
Les mutations peuvent aussi survenir lors de la division cellulaire et de la phase de prophase de la mitose comme de la méiose, où les chromosomes peuvent s’échanger des portions proportionnelles d’ADN entre eux : ce sont les crossing-over. S’ils sont inégaux, c’est-à-dire que les portions de chromosomes échangées ne sont pas équivalentes, la lignée cellulaire descendante aura un gène en plus ou au contraire en moins. Cela conduit notamment à la naissance de familles multigéniques lorsque ces variations touchent des gamètes, impliquées dans la reproduction sexuée.
Effets des variations alléliques
Certaines variations rendent les cellules non-fonctionnelles et donc létales. Certaines entraînent des modifications biologiques, comme par exemple le développement de cellules cancéreuses.
Notons que les mutations portent sur des variations au niveau des allèles, dans leur séquence nucléotidique ou bien dans leurs échanges lors de cycle cellulaire. Les anomalies liées à la méiose, produisant les cellules sexuelles, telles que la transmission d’un chromosome en trop ou en moins, ne sont pas des mutations.
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Mutations génétiques et santé
La diversité des phénotypes
Les variations alléliques peuvent être bénignes pour le fonctionnement de la cellule et n’impacter que des caractéristiques physiologiques ou physiques. Par exemple, il existe 8 séquences nucléotidiques, donc des variations alléliques, donnant la couleur rousse aux cheveux. Elle provient bien d’une variation génique, qui peut devenir héréditaire, mais ne l’est pas nécessairement. De même par exemple avec les yeux vairons (hétérochromie) lorsque cette particularité n’est pas associée à une maladie. Les mutations du génotype contribuent donc à diversifier les phénotypes.
Les maladies génétiques
En revanche, il arrive également que les variations des allèles entraînent le développement de maladies dites génétiques chez les descendants ayant hérité des cellules comportant des mutations.
Les mutations peuvent causer des anomalies physiques, telles que le bec-de-lièvre, ou des maladies agissant sur les fonctions primaires et secondaires, comme le syndrome de Loewe par exemple.
On considère que 80% des maladies rares sont d’origine génétique, et qu’il en existerait entre 8 et 10 000. Elles peuvent se manifester dès le stade embryonnaire, ou plus tard au cours de l’existence, spontanément ou lié à un événement ou facteur déclencheur. Enfin, on considère que les frères et sœurs ont environ 5% de probabilité d’être porteur de la même mutation à l’origine de la maladie que l’enfant concerné.
La thérapie génique
La thérapie génique consiste à introduire dans les cellules du patient le patrimoine génétique adéquat, c’est-à-dire les allèles manquants ou bien en remplaçant les allèles mutés.
Ces pratiques sont en développement, mais demeurent fastidieuses à mettre en place puisqu’il n’est pas toujours possible d’identifier, puis d’isoler l’allèle muté, puis de remédier à sa mutation.
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