Dans cet article, révisons ensemble un chapitre essentiel de ton programme de SVT de première : le lien entre patrimoine génétique et santé.
Patrimoine et mutations génétiques
Le génotype
Le patrimoine génétique, ou génotype, correspond à l’information génétique détenue dans chaque cellule d’un organisme. Il est porté par l’ADN, molécule présente dans toutes les cellules. Elle s’exprime de manière individuelle bien qu’elle ait des éléments communs à une famille et à une espèce.
Les mutations alléliques
Lors de la réplication de l’ADN intervenant avant une division cellulaire, il peut arriver que des mutations surviennent au niveau allélique, les allèles étant les versions d’un gène responsable d’une caractéristique spécifique. Les mutations entraînent généralement la destruction de la cellule fille qui n’est pas viable, mais dans certains cas, la mutation entraîne des modifications génotypiques qui peuvent devenir héréditaires si les gamètes sont concernés, ou avoir un impact sur la santé.
Mutations héréditaires
Lorsque les mutations alléliques sont transmises héréditairement aux descendants par les gamètes impliqués dans la fécondation, elles peuvent développer des maladies génétiques.
Ces maladies peuvent être des dimorphismes ne représentant pas de danger pour la santé, ou des maladies plus graves. Elles peuvent s’exprimer dès la naissance ou ultérieurement dans la vie. On peut citer par exemple la mucoviscidose : le liquide pulmonaire sécrété est visqueux, ce qui ne permet pas son évacuation naturelle par les voies aériennes, entraînant des difficultés respiratoires importantes.
ADN et ARNm
La variation allélique s’exprime lors de la traduction de l’ADN par l’ARN messager en protéine. L’ARNm traduisant l’ADN selon le principe de complémentarité des bases azotées des nucléotides, les protéines en résultant peuvent être formées de séquences d’acides aminés inhabituelles, ce qui est responsable de déformations des protéines ou de mal-fonctions des réactions dans lesquelles elles sont impliquées.
Les variations alléliques ont donc un impact direct sur les protéines responsables des fonctions métaboliques cellulaires et de l’organisme.
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Les maladies génétiques
La thérapie génique
Il existe certains traitements au quotidien permettant de limiter voire de contrer les effets des maladies.
Les recherches scientifiques en cours essayent de développer la thérapie génique, qui permettrait de traiter la maladie à sa source : il s’agit d’identifier l’allèle porteur d’une variation à l’origine de la maladie, puis de le substituer ou bien le compenser par l’introduction dans l’organisme d’un allèle non muté.
Ce genre de thérapie nécessite de prélever les cellules souches porteuses de la maladie avant d’essayer de contrer leurs variations.
Les maladies infectieuses
Outre les variations génétiques, certaines maladies introduites dans l’organisme par voies infectieuses peuvent influence l’équilibre et le bon fonctionnement du métabolisme. On peut par exemple citer le syndrome d’immunodéficience acquise, ou SIDA, qui se développe dans l’organisme par le biais du virus d’immunodéficience VIH.
Le VIH agit sur les globules blancs, responsables de du système immunitaire, qui deviennent non viables ou s’auto-détruisent. La contraction d’autres maladies, qui ne seraient normalement pas graves pour l’organisme, le deviennent, car les fonctions immunitaires ne sont plus assurées.
Maladies et mode de vie
Le mode de vie peut également entraîner le malfonctionnement de certaines fonctions métaboliques. Notamment, la consommation excessive de sucres peut entraîner un diabète de type 2, caractériser par une gestion inefficace du stock et de la libération de glucose dans l’organisme. Le mode de vie influence le foie et la fatigue, organe impliqué dans le contrôle de la glycémie.
Le développement de maladies, bien que liées à l’environnement et aux modes de vie, et généralement favorisé par des prédispositions génétiques telles que des variations génétiques. Il peut ainsi arriver qu’une maladie se développe en prenant un traitement spécifique chez un individu ayant hérité de variations génétiques.
Cellules cancéreuses
Les variations alléliques peuvent entraîner le développement de cellules cancéreuses. Ces variations portent en général sur les gènes impliqués dans la réparation des mutations nucléotidiques et la destruction des cellules non viables.
Une cellule cancéreuse est caractérisée par une accumulation des mutations génétiques, jusqu’à être anormale par rapport aux autres cellules. Leur multiplication par division cellulaire peut entraîner la formation de tumeurs, amas de cellules anormales localisées.
Ces mutations sont souvent influencées par des agents exogènes dits mutagènes, liés à l’environnement ou la consommation, tels que la cigarette, les rayons UV…
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