Dans cet article, nous faisons le point avec toi sur un élément clé de ton programme de spécialité SVT en classe de première : la conservation des génomes, la stabilité génétique et l’évolution clonale.
La stabilité génétique au sein d’une espèce
La fécondation
La fécondation correspond à la rencontre d’un gamète mâle avec un gamète femelle, résultant en une cellule œuf porteuse de l’information génétique des deux gamètes à la fois. La fécondation intervient dans le processus de reproduction sexuée, chez les organismes eucaryotes, c’est-à-dire l’ensemble des êtres uni et pluricellulaires dont les cellules contiennent à noyau porteur d’ADN et d’organites cellulaires.
Plus exactement, les cellules mères sont dites haploïdes : elles ne possèdent qu’un jeu de chromosomes, par numéro de chromosome du caryotype. Chez les êtres humains, les gamètes mâles et femelles, respectivement le spermatozoïde et l’ovule, sont les seules cellules haploïdes. Elles possèdent une information génétique unique, portée par leurs 23 chromosomes (caryotype humain).
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Stabilité du caryotype
L’union des deux gamètes forme une cellule-œuf diploïde : chaque jeu de chromosomes de chacun des gamètes forme 23 paires de chromosomes.
Parmi les 23 paires, soit 46 chromosomes du caryotype de l’être humain, 22 sont composées de chromosomes homologues (l’un provenant du père, l’autre de la mère, via la fécondation) dits autosomes, et la dernière paire correspond aux gonosomes ou chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme.
Le caryotype varie en nombre selon les espèces. En revanche, la reproduction sexuée est censée préserver le nombre de chromosomes propres à chacune, afin que la cellule-œuf créée soit viable.
Il arrive cependant que des variations interfèrent avec ce nombre, avec notamment des chromosomes en trop, ce qui peut par exemple entraîner des trisomies.
Divisions cellulaires et stabilité génétique
La Mitose
Afin qu’un embryon se développe à partir de la cellule-œuf, un phénomène de division cellulaire survient : c’est la mitose.
En résumé, la mitose permet à la cellule-mère, et donc à la cellule-œuf originelle, de se diviser en cellules filles à l’information génétique identique. Les cellules filles sont alors considérées comme des clones, à une mutation près.
Pour rappel, les chromosomes d’une même paire sont dits homologues. Un chromosome est composé de deux chromatides, filaments de chromatine, lui donnant sa forme en « x ». Les deux chromatides d’un même chromosome sont appelées chromatides sœurs.
La mitose intervient dans une cellule à 2n chromosomes, donc diploïde. Initialement, les chromosomes sont à une chromatide, puis l’interphase les transforme en chromosomes à deux chromatides : c’est la réplication de l’ADN, grâce à la protéine ADN-polymérase. À l’issue de la mitose, la cellule contient le même nombre de chromosomes qui sont cette fois à une seule chromatide. C’est un processus constant, intervenant dès le développement embryonnaire, chez les cellules eucaryotes, caractérisées par un noyau contenant l’ADN et des organites cellulaires.
La mitose se divise en quatre étapes :
- Prophase : les chromosomes à deux chromatides apparaissent sous l’effet de la condensation de l’ADN
- Métaphase : les chromosomes à deux chromatides se positionnent au centre de la cellule, sur son plan équatorial
- Anaphase : chaque chromatide sœur de chaque chromosome se répartit de part et d’autre de la cellule. Il y a donc deux chromatides de chaque paire de chromosomes dans chaque pôle opposé de la cellule.
- Télophase : les chromatides se regroupent dans chaque pôle opposé de la cellule qui se scinde en deux cellules filles indépendantes, c’est la cytodiérèse. L’ADN se décondense, les chromosomes ne sont plus visibles.
On passe donc à une cellule à 2n chromosomes à deux chromatides (en début de mitose, après l’interphase), à 2n chromosomes à 1 chromatide, en fin de division.
La Méiose
Outre la mitose qui intervient tout au long de la vie et permet la multiplication cellulaire, la méiose est une autre forme de division cellulaire qui permet la création de gamètes, fécondants (mâle) et fécondables (femelle), en vue de la reproduction sexuée.
La méiose se caractérise par deux cycles de division cellulaire, semblables à la mitose, résultant en quatre cellules filles haploïdes, chacune composée de n chromosomes à 1 chromatide.
La première phase se déroule telle une mitose, elle est de même précédée par une réplication de l’ADN donnant lieu à des chromosomes à deux chromatides : prophase, métaphase, anaphase, télophase.
La seconde phase de division est semblable, sauf qu’elle n’est pas précédée par l’interphase de réplication de l’ADN. La division cellulaire intervient donc dans une cellule à n chromosomes à 2 chromatides.
Lors de la méiose, on passe donc d’une cellule-mère de 2n chromosomes à 2 chromatides (après interphase), à 2 cellules-filles à n chromosomes à 2 chromatides, à 4 cellules à n chromosomes à 1 chromatide (chacune des deux cellules précédentes s’étant à leur tour divisée). Elle permet donc d’obtenir 4 cellules haploïdes à partir d’une cellule mère diploïde.
L’information génétique de chacune de ces quatre cellules est unique, puisque le brassage chromosomique est aléatoire.
La fécondation permettra la création d’une cellule-œuf à nouveau diploïde, avec un patrimoine génétique unique. Notamment, la cellule-œuf possédera aléatoirement selon les gamètes rencontrés des chromosomes sexuels, soit XY, soit XX, donnant naissance à un garçon ou une fille.
Les divisions cellulaires, puisqu’elles permettent une stabilité au niveau du caryotype, et de l’information génétique au niveau de la mitose, sont responsables de la stabilité génétique d’une espèce.
Mutations et évolution clonale
Les mutations à l’origine des variations génétiques
Outre le nombre de chromosomes, chaque espèce a également des gènes en commun. Ils correspondent à une portion d’ADN responsable d’un caractère, par exemple, le gène « yeux », le gène « cheveux »… Ces gènes s’expriment de manière différente selon chaque individu : ce sont les allèles. Par exemple, l’allèle « yeux verts ». Certains sont dits dominants, et d’autres récessifs, c’est-à-dire que lorsque le premier type rencontre le second lors de la fécondation, c’est l’allèle dominant qui va s’exprimer.
Lors de la réplication de l’ADN notamment, phase préliminaire aux divisions cellulaires, la séquence nucléotidique qui compose les allèles peut subir des modifications : substitution, suppression/délétion, ou addition d’un nucléotide.
Ces changements aléatoires constituent des mutations, généralement rares, et parfois rétablies grâce à certaines enzymes dédiées. Elles peuvent être influencées par des facteurs exogènes, tels que des agents les favorisant, dits mutagènes, qui peuvent agir sur la structure même de l’ADN et pas seulement lors de l’interphase.
Évolution clonale et mutations héréditaires
Les mutations sont naturelles et aléatoires, elles n’ont généralement pas d’impacts directs sur l’organisme, bien que certaines puissent être à l’origine de dysfonctionnements tels que des cellules cancéreuses. En revanche, si une cellule présente une variation génétique, alors toute la lignée de cellules filles en résultant comportera la même variation génétique.
À l’inverse des lignées somatiques, si les gamètes (lignée germinale) sont porteurs de variations génétiques et qu’ils sont impliqués dans une fécondation, la variation sera alors transmise à la génération suivante d’individus et deviendra héréditaire.
Les variations génétiques surviennent ici au niveau nucléotidique, et donc indépendamment d’autres phénomènes génétiques influençant l’évolution des espèces tels que la dérive génétique ou la sélection naturelle.
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