Les notions d’ADN, chromosomes et gènes semblent parfois confuses mais commençons par une métaphore. Imagine que l’ADN soit l’alphabet, le gène une recette et le chromosome un livre de cuisine. Il ne s’agit que d’un emboîtement d’éléments très importants dans notre corps. Un dysfonctionnement de l’un d’eux peut avoir des répercussions majeures sur la santé ou même empêcher le développement d’un embryon. Essayons donc d’approfondir ces notions pour ne plus jamais les confondre.
ADN support de l’information génétique
Le terme “ADN“ signifie acide désoxyribonucléique. Il s’agit d’une molécule en double hélice qui supporte l’information génétique, c’est-à-dire toutes les informations qui commandent les actions relatives aux caractères héréditaires comme la couleur de la peau, la résistance au paludisme, la tolérance au lactose et plein d’autres.
Structure
La structure en double hélice de l’ADN a été découverte en 1953, notamment grâce aux travaux par cristallographie de Rosalind Franklin. Il s’agit d’un enroulement sur la longueur de deux brins complémentaires.
Base azotée
La base azotée est un élément constitutif très important de l’ADN, car selon l’assemblage de base que les brins contiennent, l’information va être différente. Il existe deux types de bases dérivées oxy et/ou azotées de la pyrimidine et de la purine :
Les bases pyrimidiques
- Cytosine (C)
- Thymine (T) (ou uracile dans l’ARN)
Les bases puriques
- Adénine (A)
- Guanine (G)
Dans deux brins d’ADN complémentaires, on trouvera systématiquement les appariements suivants :
- Adénine (A) ⇔ Thymine (T)
- Cytosine (C) ⇔ Guanine (G)
Nucléotide
L’unité de base de l’ADN est le nucléotide, c’est un ester-phosphate de nucléoside qui se compose d’un phosphate, d’un sucre et d’une base azotée. Le nucléotide constitue les acides nucléiques, mais a aussi des fonctions cellulaires, comme de donner de l’énergie ou de faire de la signalisation.
- Phosphate : Il est lié au sucre par une liaison ester et permet la liaison de deux nucléotides entre eux par une liaison phosphodiester. À pH physiologique, le groupement phosphate porte une charge négative.
- Sucre : Il s’agit d’un pentose
- Base azotée : Porte l’information génétique.
L’ATP (Adénosine 5’-triphosphate) est la molécule d’énergie fondamentale pour la vie, c’est un nucléotide.
Les nucléotides sont liés entre eux et les bases azotées s’apparient par des liaisons hydrogène (2 pour A-T et 3 pour C-G), cela crée une torsion stable le long de l’ADN.
Fonction et anomalies
L’ADN permet, grâce à sa lecture par des enzymes, le codage de protéines. Voici quelques maladies en lien avec une mutation anormale de l’ADN :
- Mucoviscidose : Atteinte de l’ADN du gène CFTR entraînant une production excessive de mucus qui obstrue les voies respiratoires et digestives.
- Achondroplasie : Atteinte de l’ADN du gène FGFR3 donnant au sujet touché une forme de nanisme par une mauvaise croissance des os.
Le gène
Le gène est une portion d’ADN qui suffit a donner l’information pour fabriquer une molécule unique, souvent une protéine. Il se décompose en trois parties :
- La région promotrice qui indique le début du gène
- La séquence codante qui donne l’information
- Le signal de terminaison indique la fin de la séquence
Chez l’humain, il y a environ 20 000 à 25 000 gènes répartis sur nos 46 chromosomes.
Les allèles sont les différentes versions qu’il peut exister d’un gène. Chaque gène est présent en deux exemplaires, l’un sur le chromosome maternel et l’autre sur le chromosome paternel. Si les allèles sont différents (un correspond a des yeux bleus et l’autre des yeux bruns), on parle d’hétérozygote et si au contraire les deux allèles sont identiques (yeux bruns), on parle d’homozygote.
Le chromosome
Qu’est-ce que c’est ?
Dans une cellule humaine, il y a environ deux mètres d’ADN, ce dernier doit donc être extrêmement ergonomique. L’ADN est enroulé autour de protéines, les histones, puis sur lui même formant le chromosome. C’est une structure très importante dans la division cellulaire car l’ADN doit être correctement réparti dans les cellules.
Le chromosome dans la cellule
Chez les eucaryotes (comme nous), les chromosomes sont localisés dans le noyau. L’Homme possède 46 chromosomes qui portent toute l’information génétique d’un individu dans chaque noyau, ils sont organisés en 23 paires :
- 22 paires autosomiques
- 1 paire sexuelle : XX chez la femme et XY chez l’homme
Lorsqu’une anomalie chromosomique est suspectée, on peut indiquer la réalisation d’un caryotype. Il permet de voir l’ensemble des chromosomes d’une cellule et d’en identifier une éventuelle anomalie de nombre ou de structure. On a par exemple :
- Syndrome de Turner (X) : Fille de petite taille et sans puberté
- Sydrome de Klinefelter (XXY) : Garçon de grande taille et stérile
De l’ADN à la protéine
Maintenant que nous avons défini trois éléments importants du maintien et de l’organisation de l’information génétique, nous allons voir quel est leur rôle concret dans le corps.
Étape 1 : la transcription
Le but de la transcription est de copier l’information d’un gène (séquence précise de bases azotées) sous forme d’ARNm (acide ribonucléique messager) afin qu’elle puisse sortir du noyau.
- Initiation : Une enzyme, l’ARN polymérase, se fixe sur le promoteur qui est une région au début du gène à copier. Au fur et à mesure de l’avancement de l’ARN polymérase, les brins de l’ADN se déroulent et s’ouvrent pour en permettre la lecture.
- Élongation : L’ARN polymérase, en avançant sur le brin, crée l’ARNm en enfilant les bases complémentaires au brin.
- Terminaison : Lorsque l’enzyme atteint la fin du gène, elle se sépare du brin et libère l’ARNm, qui va devoir maturer.
Étape 2 : La traduction
La traduction permet, à partir de l’ARNm, d’assembler les bons acides aminés qui formeront la protéine voulue.
- Une fois mature grâce à diverses transformations, l’ARNm migre hors du noyau pour se fixer à un ribosome dans le cytoplasme.
- Le ribosome lit l’ARNm en groupant les bases par 3, ce sont des codons. Il traduit chaque codon en un acide aminé et utilise l’ARNt (acide ribonucléique de transfert), qui transporte les acides aminés, pour les assembler correctement.
Les acides aminés sont l’unité de base qui compose les protéines, ils sont au nombre de 20, 11 non-essentiels que le corps peut fabriquer et 9 essentiels qu’il faut apporter au corps par l’alimentation.
- Les acides aminés sont liés entre eux par des liaisons peptidiques, formant ainsi une chaîne peptidique.
- La traduction s’arrête s’arrêter lorsqu’un codon STOP est atteint, il s’agit de séquences de bases spécifiques que le ribosome reconnaît.
- Une fois la protéine formée, elle se replie et peut devenir fonctionnelle.
Pour aller plus loin, voici un podcast de France Inter qui explique l’ADN et la génétique.
